Болезнь гиршпрунга у детей: симптомы

Болезнь Гиршпрунга (врожденный аганглиоз) — это аномалия развития толстой кишки, характеризующаяся отсутствием ганглиев подслизистого и межмышечного нервных сплетений на определенном участке кишечной стенки.

Ганглий — форма организации собственного нервного аппарата всех внутренних органов. Он представляет собой скопление тел нервных клеток — нейронов, окруженных вспомогательными клетками — глией.

Ганглии относятся к периферической нервной системе и участвуют в регуляции деятельности внутренних органов. Патогенез аганглиоза связан с нарушением миграции нейробластов из вагусного нервного гребешка в процессе эмбриогенеза.

Поскольку прямая кишка заселяется нейробластами в последнюю очередь, зона аганглиоза практически всегда начинается в самом дистальном отделе прямой кишки. Чем раньше прекращается миграция, тем длиннее аганглионарный сегмент.

Вероятно, аганглионарный участок кишки не участвует в перистальтической активности и является таким образом зоной функционального препятствия для пассажа кишечного содержимого. В результате происходит хроническая задержка каловых масс в вышележащем отделе кишки, последний с течением времени расширяется и формируется мегаколон — основной клинический признак болезни Гиршпрунга.

Болезнь Гиршпрунга

Рис. 1. Интраоперационная фотография. Расширенная сигмовидная кишка, заполненная кишечным содержимым.

Болезнь Гиршпрунга относительно редкое заболевание, частота его составляет от 1:30000 до 1:2000 к общему числу новорожденных. Мальчики болеют в 5 раз чаще девочек. В большинстве случаев яркая клиническая картина в виде отсутствия стула, резкого вздутия живота проявляется буквально с рождения.

В силу этого большая часть больных подвергается хирургическому лечению уже в раннем детстве. Однако, у некоторых пациентов симптомы болезни могут быть значительно менее выраженными, и только декомпенсация функции кишки или развитие осложнений заставляет их обращаться к врачу уже во взрослом состоянии.

Основными клиническими проявлениями болезни Гиршпрунга являются стойкие запоры, как правило, с раннего детства и постоянное вздутие живота, не зависящее от опорожнения кишечника.

Постепенно запоры прогрессируют, в расширенных отделах ободочной кишки формируются каловые камни, которые могут привести к развитию кишечной непроходимости или даже перфорации кишки вследствие пролежня камнем, и, соответственно, необходимости экстренной операции.

В классических случаях диагностика болезни Гиршпрунга не вызывает больших сложностей и основана на сочетании клинической симптоматики с характерной рентгенологической картиной в виде наличия зоны относительного сужения в дистальной части толстой кишки, сменяющейся резким воронкообразным расширением просвета кишки проксимальнее.

Болезнь Гиршпрунга

Рис. 2. Ирригограммы. Зона относительного сужения в дистальных отделах толстой кишки, воронкообразное расширение проксимальных отделов.

Однако, не всегда диагноз бывает очевиден. Подчас дифференциальная диагностика болезни Гиршпрунга, прежде всего с идиопатическим мегаколон, представляет значительные трудности.

А установить точный диагноз необходимо, поскольку и лечебная тактика, и способ хирургического пособия при этих состояниях разные.

В таких ситуациях требуется комплексное обследование, включающее специфические патофизиологические и гистохимические тесты, осуществить которые можно только в условиях специализированных клиник.

С конца 70-х годов прошлого века в патофизиологической лаборатории ГНЦК для диагностики болезни Гиршпрунга используется аноректальная манометрия. Огромный опыт специалистов лаборатории в сочетании с новейшим оборудованием делают аноректальную манометрию исключительно ценным и чувствительным диагностическим методом, к тому же безопасным и малоинвазивным.

Болезнь Гиршпрунга

Рис. 3. Аноректальная манометрия. Слева — нормальный ректоанальный ингибиторный рефлекс (падение давления в прекции внутреннего сфинктера в ответ на наполнение прямой кишки). Справа — ректоанальный ингибиторный рефлекс отсутствует — признак болезни Гиршпрунга.

Не менее важным тестом является исследование ацетилхолинэстеразной активности в биоптатах слизистой прямой кишки, которая при болезни Гиршпрунга повышена. Как и в случае аноректальной манометрии для правильного проведения исследования и интерпретации результатов, помимо специфического оборудования необходим соответствующий опыт врача патоморфолога.

Болезнь Гиршпрунга

Рис 4. Гистограмма. Определение активности ацетилхолинэстеразы — метод Карновского-Рутса.

В ряде случаев, когда сомнения в диагнозе все же остаются, возникает необходимость в диагностической операции с целью прямой морфологической оценки собственного нервного аппарата прямой кишки. Таковой является трансанальная полнослойная биопсия стенки прямой кишки по Свенсону.

В ГНЦ колопроктологии, с учетом существования в самом дистальном отделе прямой кишки зоны физиологического гипоганглиоза, биопсия по Свенсону выполняется по модифицированной методике. Это позволяет свести вероятность ложноположительного результата к минимуму. Лечение болезни Гиршпрунга только хирургическое. Причем, чем раньше выполнена операция, тем лучше.

Отсрочка хирургического вмешательства приводит к прогрессированию мегаколон и увеличению риска осложнений. Операции все равно не избежать, но распространение мегаколон в проксимальном направлении приведет к необходимости более обширной резекции толстой кишки с худшими функциональными результатами.

А развитие осложнений будет причиной многоэтапного лечения с куда более высоким риском для здоровья и вероятностью формирования стомы.

Поскольку болезнь Гиршпрунга у взрослых встречается крайне редко, очень небольшое число клиник имеет адекватные возможности диагностики и лечения этого состояния.

В Центре накоплен едва ли не самый большой в мире опыт лечения взрослых пациентов с болезнью Гиршпрунга.

Разработанная в ГНЦ колопроктологии модификация операции Дюамеля позволяет достичь хороших функциональных результатов у большинства больных при минимальном числе осложнений. В последние годы имеется возможность выполнения операции лапароскопически.

Своевременно выполненная операция позволяет пациентам вести полноценную жизнь без каких-либо ограничений. Риск развития урогенитальных расстройств у мужчин минимальный. Женщины после операции имеют большие шансы зачатия естественным путем и полноценного вынашивания беременности.

Болезнь Гиршпрунга

Рис 5. Фотографии пациента до (слева) и после (справа) операции.

| Герцлия Медикал Центр | Официальный сайт Лечение в Израиле

Что такое болезнь Гиршпрунга?

Нормальное функционирование кишечника возможно при наличии волнообразного сокращения гладкой мускулатуры, называемого перистальтикой.

Благодаря перистальтике происходит постоянное продвижение содержимого кишечника, что обеспечивает поэтапное всасывание питательных веществ и жидкости, а также опорожнение каловых масс.

Нарушение перистальтики может привести к тяжелым запорам, вплоть до полной кишечной непроходимости и другим осложнениям, нередко ставящим под угрозу жизнь пациентов.

Болезнь Гиршпрунга характеризуется врожденным дефектом структуры нервных окончаний (отсутствием нервных ганглиев) в гладкой мускулатуре толстого кишечника, что нарушает ее двигательную функцию. Заболевание носит наследственный характер и связано с генетическими мутациями. Болезнь Гиршпрунга чаше встречается у мальчиков, а также нередко наблюдается у пациентов, страдающих другими наследственными заболеваниями.

Формы болезни Гиршпрунга

В зависимости от места поражения кишечника выделяют следующие формы болезни Гиршпрунга:

• Поражение короткого сегмента толстого кишечника. При этой форме отмечается поражение дистальных отделов – прямой и сигмовидной кишки. Поражение короткого сегмента является наиболее часто встречающейся формой болезни Гиршпрунга и диагностируется у 75% пациентов;
• Поражение длинного сегмента толстого кишечника. При этой относительно редко встречающейся форме заболевания нервные окончания отсутствуют в большей части толстой кишки – ее проксимальном отделе (восходящей, поперечно ободочной и нисходящей части);
• Полное поражение толстого кишечника, а также конечных участков тонкой кишки. Особо тяжелая форма заболевания, приводящая к ранним осложнениям.

В зависимости от клинического течения различают компенсированную (стабильную) и декомпенсированную (осложненную) форму болезни Гиршпрунга.

Симптомы болезни Гиршпрунга у детей

Симптомы болезни Гиршпрунга чаще всего проявляются в грудном и раннем детском возрасте. Подавляющее большинство пациентов (80%) развивают характерную симптоматику в первые недели и месяцы жизни, однако, в некоторых случаях, болезнь диагностируется значительно позже (до 6-10 лет).

Характерными симптомами болезни Гиршпрунга являются тяжелые запоры, вздутие живота, тошнота, рвота, нарушение питания, задержка роста и развития, нарушение водно-электролитного баланса, а также вторичные нарушения, вызванные хронической интоксикацией и нарушением адсорбции жизненно необходимых элементов.

Тяжесть клиники зависит от степени поражения толстого кишечника, своевременной диагностики и проведенного симптоматического лечения.

Развитие токсического мегаколона, сепсиса (заражения крови) и кишечной непроходимости являются наиболее тяжелыми осложнениями болезни Гиршпрунга, требующими экстренной медицинской помощи по жизненным показаниям.

Диагностика болезни Гиршпрунга в Израиле

В клинике «Герцлия Медикал Центр» проводятся все инструментальные и лабораторные исследования, необходимые для ранней диагностики болезни Гиршпрунга:

• Визуализация кишечника при помощи контрастной рентгенографии и томографии позволяет определить участок поражения;
• Измерение давления в прямой кишке (ректальная манометрия) помогает специалистам оценить функциональное состояние кишечника;
• Окончательный диагноз возможен при микроскопическом исследовании препарата, полученного при биопсии. У детей грудного и раннего возраста нередко применяется малоинвазивная методика аспирационной биопсии слизистой оболочки толстого кишечника. Эндоскопическая и хирургическая биопсия проводится при наличии соответствующих показаний.

Хирургическое лечение болезни Гиршпрунга

Симптоматическая терапия, включающая соблюдение строгой диеты совместно с применением слабительных препаратов и очистительных клизм, способна оказать лишь временный эффект. В подавляющем большинстве случаев пациентам показано хирургическое лечение.

Операция при болезни Гиршпрунга

Операция при болезни Гиршпрунга включает в себя удаление пораженного участка толстого кишечника. Процедура выполняется в один или два этапа:

• Одноэтапная операция при болезни Гиршпрунга проводится с выполнением внутреннего соединения (анастомоза) между участками здорового кишечника;
• Поэтапное лечение включает в себя операцию с выведением временной стомы (вывод кишечника наружу в области передней стенки живота) с целью эффективного опорожнения. Спустя несколько месяцев проводится дополнительная процедура, восстанавливающая целостность кишечника и его функциональную способность.

В отделении педиатрии клиники «Герцлия Медикал Центр» проводятся все виды операций при болезни Гиршпрунга.

Высокопрофессиональный многопрофильный коллектив отделения детской хирургии оказывает всестороннюю помощь, направленную на полное восстановление функции кишечника и предотвращение развития осложнений.

Своевременное обращение к специалистам клиники гарантирует благоприятный прогноз в подавляющем большинстве случаев болезни Гиршпрунга.

Лечение болезни Гиршпрунга у детей

Главная > Детская клиника Рут Раппапорт > Детская гастроэнтерология > Болезнь Гиршпрунга

Заведующий отделением лапароскопической детской хирургии. Специализация:
Детская хирургия

Болезнь Гиршпрунга или аганглиоз — это врождённая патология, связанная с нарушением иннервации нижних отделов толстого кишечника вследствие частичного или тотального отсутствия нервных клеток на каком-то его участке, что приводит к снижению или полному отсутствию перистальтики в зоне патологического очага.

Симптомы болезни Гиршпрунга

Выраженность клинической картины зависит от степени нарушения иннервации, протяжённости аганглиозного участка и глубины его расположения. Чем выше и длиннее зона аганглиоза, тем ярче клиническая картина. Различают три стадии клинического течения заболеваний. В зависимости от выраженности симптомов, каждая стадия разделяется на две степени тяжести.

Компенсированная стадия

Первые дни жизни у детей обычно нет никаких ярких симптомов. Редкие незначительные затруднения с опорожнением кишечника, как правило, «списывают» на физиологические особенности пищеварения новорожденных.

При переходе на искусственное питание или вводе прикорма развиваются лёгкие запоры, метеоризм и вздутие живота, которые хорошо корректируются при соблюдении режима питания.

Вторая степень компенсированной стадии характеризуется более устойчивыми запорами и метеоризмом, развивающимися при малейшем незначительном нарушении питания. Иногда появляется необходимость в проведении сифонной клизмы.

Субкомпенсированная стадия

Является промежуточной и переходящей стадией от компенсированной к декомпенсированной или наоборот. То есть, прогрессирующее ухудшение состояния, учащение упорных запоров, увеличение необходимости в сифонной клизме и выраженный метеоризм — это вторая степень. А в случае улучшения состояния при декомпенсированной стадии после консервативного лечения — первая степень.

Декомпенсированная стадия

Заболевание проявляется в первые дни жизни ребёнка: отсутствует стул, нарастет вздутие, появляется рвота. При проведении сифонной или очистительной клизмы состояние может улучшаться на некоторое время. Если у детей бывает редкий скудный стул, то при помощи клизм удаётся облегчить состояние ребёнка.

Такая клиническая картина характеризует первую или хроническую степень декомпенсаторной стадии. При острой степени кишечник опорожняется только с помощью клизм, аппетит отсутствует практически полностью, развиваются симптомы гипотрофии и каловой интоксикации, а консервативная терапия не приносит облегчения.

Диагностика болезни Гиршпрунга у детей в Израиле

Подозрением на болезнь Гиршпрунга может служить отсутствие каловых масс в ампульной части прямой кишки даже после длительного запора и их наличие в дистальной части, даже после проведения тщательной подготовки к ректороманоскопии. В отделении детской гастроэнтерологии клиники Рамбам для диагностики болезни Гиршпрунга используют следующие методы исследования:

• Ректальный осмотр — позволяет исследовать ампульную часть прямой кишки, внутренние и внешние сфинктеры.
• Рентгенография, ирригография и пассаж бариевой взвеси — помогают определить проходимость толстой кишки, наличие удлинённых и/или расширенных петель, области сужения, и опухолевые образований.
• Аноректальная манометрия — помогает получить сведения о тонусе аноректальной мышцы и скоординированности перистальтики кишечника с сокращениями сфинкторов. Исследование назначают детям старшего возраста.
• Колоноскопия используется для подтверждения результатов рентгенологических исследований.
• Биопсия тканей патологического участка является основным методом диагностики. Биопсия по методу Суонсона позволяет определить недостаток или полное отсутствие интрамуральных нервных ганглиев. Гистохимическое исследование определяет активность ацетилхолинэстеразы в тканях.

Проведение операции при болезни Гиршпрунга является основным методом лечения. Консервативную терапию назначают только в подготовительный период перед операцией или в послеоперационный период до момента полного восстановления функции органа.

Большое значение имеет своевременное проведение хирургического вмешательства, поскольку при длительном консервативном лечении, каким бы оно хорошим ни было, со временем развиваются вторичные серьёзные осложнения: нарушение белкового обмена, дистрофические изменения в паренхиме печени, энтероколит и так далее, которые значительно ухудшают результаты операции.

Хирургическое лечение

Общая суть: резекция аганглиозного участка и наложение анастомоза между анальным отверстием и оставшейся неизменённой частью кишечника с максимальным сохранением функций органа.

Существует четыре основных метода проведения операции при болезни Гиршпрунга: по Свенсон, Ребейну, Дюамелю и Соаве.

Метод подбирается всегда индивидуально в зависти от многих факторов (возраст пациента, стадия и степень заболевания, наличие осложнений и прочее).

В отделении детской хирургии клиники Рамбам используют модифицированные мини-инвазивные техники хирургического лечения болезни Гиршпрунга, позволяющие проводить операцию в один этап без наложения колостомы, что в совокупности с высокой квалификацией врачей в значительной мере улучшает прогноз и функциональные результаты операции. Двухэтапная операция с наложением колостомы сегодня в Израиле используется очень редко, как правило, при наличии серьёзных вторичных осложнений. Одним из инновационных методов хирургического лечения, используемого в клинике Рамбам, является проведение операции при помощи трансанального доступа без вскрытия брюшной полости.

Восстановительный период вне зависимости от метода проведения хирургического вмешательства может составлять 3 — 6 месяцев, в зависимости от степени тяжести изначального состояния пациента.

Консервативное лечение

• Диета
• Использование сифонных клизм
• Стимуляция перистальтики кишечника
• Витаминотерапия
• Внутривенное введение электролитных растворов и белковых препаратов

Болезнь Гиршпрунга

Болезнь Гиршпрунга Гистопатология болезни Гиршпрунга

МКБ-10

Q43.143.1

МКБ-10-КМ

Q43.1

МКБ-9

751.3751.3

OMIM

142623

DiseasesDB

5901

MedlinePlus

001140

eMedicine

med/1016 

MeSH

D006627
 Медиафайлы на Викискладе

Болезнь Гиршпрунга (синонимы: аганглиоз, HSCR) — аномалия развития толстой кишки врождённой этиологии, приводящая к нарушению иннервации фрагмента кишки (врождённый аганглиоз) — проявляется упорными запорами. У новорождённых клиническая картина своеобразна и разнообразна — связана с протяжённостью и высотой расположения (по отношению к анальному отверстию) зоны аганглиоза. Чем протяжённее зона аганглиоза и чем выше она расположена, тем острее и ярче проявляются симптомы заболевания. Впервые заболевание было описано в 1888 году датским педиатром Гаральдом Гиршпрунгом (англ. Harald Hirschsprung) у двух мальчиков, которые умерли от хронических запоров[1].

Этиология и патогенез

В основе заболевания лежит нарушение иннервации толстой кишки, нижних её отделов, приводящее к снижению (вплоть до отсутствия) перистальтики аганглионарного сегмента. В результате в вышележащих отделах скапливается кишечное содержимое — возникает запор.

Взаимосвязь генотипа и фенотипа при HSCR сложная. HSCR встречается как отдельное заболевание у 70 % больных, у 12 % — ассоциирована с хромосомными нарушениями, в 18 % случаев — является одним из признаков разных наследственных синдромов. К 2014 году обнаружены 10 генов и 5 генетических локусов, вовлечённых в развитие HSCR[2].

Тип

OMIM

Ген

Локус

HSCR1	142623	RET	10q11.2
HSCR2	600155	EDNRB	13q22
HSCR3	600837	GDNF	5p13.1-p12
HSCR4	131242	EDN3	20q13.2-q13.3
HSCR5	600156	?	21q22
HSCR6	606874	?	3p21
HSCR7	606875	?	19q12
HSCR8	608462	?	16q23
HSCR9	611644	?	4q31-32
—	602229	SOX10	22q13
—	600423	ECE1	1p36.1
—	602018	NRTN	19p13.3
—	602595	SIP1	14q13-q21
—	191315	NTRK1	1q23.1
—	605802	ZEB2	2q22.3

Эпидемиология

• HSCR встречается с частотой 1 на 5000 новорождённых[2],[3],[4].
• Мальчики болеют в 4,32 раза чаще девочек[5].
• 9 % всех случаев HSCR приходятся на пациентов с синдромом Дауна[4].
• В большинстве случаев заболевание выявляется в возрасте до 10 лет[6].

Классификация форм и стадий болезни Гиршпрунга

• А. Анатомические формы
  • 1. Ректальная (25 % случаев)
    • а) с поражением промежностного отдела прямой кишки (с суперкоротким сегментом)
    • б) с поражением ампулярной и надампулярной частей прямой кишки (с коротким сегментом)
  • 2.

    Ректосигмоидальная (70 % случаев)

    • а) с поражением дистальной трети сигмовидной кишки
    • б) с поражением большей части или всей сигмовидной кишки (с длинным сегментом)
  • 3.

    Сегментарная (1,5 %)

    • а) с одним сегментом в ректосигмоидном переходе или сигмовидной кишке
    • б) с двумя сегментами и нормальным участком между ними
  • 4. Субтотальная (3 %)
    • а) с поражением левой половины толстой кишки
    • б) с распространением процесса на правую половину толстой кишки
  • 5.

    Тотальная (0,5 %) — поражение всей толстой кишки и иногда части тонкой.

• Б. Клинические стадии
  • 1. Компенсированная
  • 2. Субкомпенсированная
  • 3. Декомпенсированная

Клинические симптомы болезни Гиршпрунга

Наиболее ярким проявлением болезни Гиршпрунга у детей старшего возраста являются упорные запоры.

• Ранние — запор с первых дней (недель) жизни, усиливающийся при введении плотной пищи. В старшем возрасте стул только после клизмы. Метеоризм с первых дней жизни. «Лягушачий» живот.
• Поздние — анемия, гипотрофия, рахитоподобая деформация грудной клетки, каловые камни[en], каловая интоксикация.

Стадии клинического течения

Компенсированная
Субкомпенсированная
Декомпенсированная

У новорождённых запор, усиливающийся при переходе на искусственное вскармливание. При хорошем уходе, клизмах, общее состояние не нарушено	Вариант перехода от компенсированной стадии к декомпенсированной. Медленное прогрессирование симптомов, все чаще применяются сифонные клизмы. При адекватной терапии переход в компенсированную стадию	Прогрессирование симптомов
1 степень — устойчивая компенсация	1 степень тенденция к улучшению	1 степень (острая) — обычно сразу после рождения: низкая кишечная непроходимость (меконий и газы не отходят, метеоризм, видимая перистальтика кишечника, обильная рвота)
2 степень — потеря аппетита, каловые завалы при малейших нарушениях режима	2 степень — тенденция к ухудшению	2 степень (хроническая) — рецидивирующая поле клизмы непроходимость
Характерны ранние симптомы болезни	Характерны ранние и поздние симптомы	Характерны ранние и поздние симптомы
Обычно при ректальной форме аганглиоза	Чаще при ректосигмоидальной субтотальной и тотальной формой аганглиоза	Чаще при ректосигмоидальной субтотальной и тотальной формой аганглиоза

Диагностика

Обязательные диагностические процедуры в России регламентируется Стандартами, утверждёнными приказами Минздравсоцразвития России № 73 от 2006 г.[7] и № 362 от 2007 г.[8]:

• биопсия,
• УЗИ кишечника,
• аноректальная манометрия,
• рентгеноконтроль кишечной моторики при прохождении контрастной смеси и другие.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальная диагностика проводится с мекониевой пробкой, стенозом терминального отдела подвздошной кишки, динамической кишечной непроходимостью, мегаколоном, привычными запорами, эндокринопатиями, гиповитаминозом В1 и др. Необходимо убедиться, что заболевание не является компонентом множественной эндокринной неоплазии типа II.

Лечение

Лечение только хирургическое: удаление аганглионарного участка кишки и формирование колоректального анастомоза[2]. Радикальной операции предшествует консервативное лечение: послабляющая диета, очистительные и сифонные клизмы, симптоматическая терапия.

Прогноз

Более 90 % пациентов с HSCR имеют удовлетворительный прогноз при проведении хирургического лечения до развития осложнений, однако отсутствие лечения мегаколона в младенчестве приводит к смертности, составляющей 80 %[2].

Литература

• Лёнюшкин А. И. Детская колопроктология. Руководство для врачей, М., Медицина, 1990—352 с.
• Хертл М. Дифференциальная диагностика в педиатрии в 2 т. Пер. с нем. М., Медицина, 1990.
• Поддубный И. В., Исаев А. А., Алиева Э. И., Козлов М. Ю., Наковкина О. Н., Лобань Н. В. Первый опыт лапароскопического эндоректального низведения толстой кишки при болезни Гиршпрунга у детей. Детская хирургия — 2006 — 3 — стр. 7-8.
• Болезнь Гиршпрунга.  (англ.)
• Диагностика и лечение болезни Гиршпрунга у взрослых / А. В. Воробей, А. М. Махмудов, С. А. Новаковская. М-во здравоохранения Респ. Беларусь, Белорус.мед. акад. последиплом. образования. — Минск: БелМАПО, 2013. — 215 с.

Ссылки

• Современные подходы к лечению болезни Гиршпрунга, обучающий фильм // med-edu.ru

Примечания

1. ↑ Hirschsprung, H. Stuhlträgheit Neugeborener in Folge von Dilatation und Hypertrophie des Colons (нем.) // Jahrbuch für Kinderheilkunde und physische Erziehung : magazin. — Berlin, 1888. — Bd. 27. — S. 1—7.
2. ↑ 1 2 3 4 Болезнь Гиршпрунга (HSCR) // Центре молекулярной генетики Медико-генетического научного центра (неопр.) (недоступная ссылка). Дата обращения 12 сентября 2014. Архивировано 30 июля 2014 года.
3. ↑ Suita S., Taguchi T., Ieiri S., Nakatsuji T.

Лечение болезни Гиршпрунга — Клиники Беларуси

Развитие болезни Гиршпрунга у детей (аганглиоза кишечника) связано с врожденным отсутствием нервных ганглиев в дистальных отделах пищеварительного тракта – прямой, сигмовидной и толстой кишке. Причем отмечено, что мальчики в пять раз чаще болеют, чем девочки. Заболевание носит наследственный характер и связано с мутацией в 10 хромосоме.

Как проявляется болезнь Гиршпрунга?

При поражении кишечника болезнью Гиршпрунга наблюдается невозможность расслабления зоны поражения. Она характеризуется постоянным выраженным мышечным спазмом. Кроме этого, в ней отсутствует перистальтика, что делает невозможным продвижение кишечного содержимого по кишечнику. Кишка выше зоны поражения расширяется из-за скопления каловых масс и атрофии мышечных волокон.

Формы заболевания

Острая форма болезни Гиршпрунга возникает при тотальном и субтотальном поражении толстого кишечника. Проявляется на первых днях жизни ребенка. Для нее характерна клиника низкой кишечной непроходимости – отсутствие отхождения мекония, вздутие живота, рвота.

Подострая форма болезни возникает при более короткой зоне аганглиоза. Для нее характерны упорные запоры, стул только после клизмы, увеличение живота, беспокойство, отставание в нервно-психическом и физическом развитии.

Хроническая форма развивается при поражении только прямой кишки. Запоры возникают чаще у детей в более старшем возрасте. В начале запоры непродолжительные и после очистительных клизм возможны самостоятельные акты дефекаций.

При прогрессировании заболевания могут образовываться каловые камни и возникать обтурационная кишечная непроходимость. У таких детей снижен иммунитет, они значительно чаще болеют своих сверстников.

Характерным признаком данного заболевания является увеличение живота вследствие увеличения в размерах толстого кишечника.

Диагностика заболевания

Диагностика болезни Гиршпрунга основана на:

• клинических данных;
• рентгенологическом исследовании (проведении иригоскопии);
• сфинктероманометрии (исследовании тонуса сфинктера прямой кишки);
• морфогистохимическом методе (определении наличия или отсутствия нервных ганглий в подслизистом слое всех участков толстой кишки).

Методика лечения

Лечение болезни Гиршпрунга только оперативное

При острой форме болезни оперативное лечение выполняют сразу же после установления диагноза. Операцию разделяют на 2 этапа – на первом этапе производится выведение участка кишки (стомы) на переднюю брюшную стенку выше зоны поражения, а пораженный участок зашивают наглухо. Второй этап операции выполняется через 1-1,5 года.

В Беларуси используется несколько методик выполнения оперативных вмешательств при болезни Гиршпрунга:

• По Дюамелю, Соаве, Свенсону. Данные операции сводятся к удалению зоны аганглиоза и наложению анастомоза между здоровой кишкой и анальным сфинктером. Недостатком данных операций является их высокая травматичность и большая длительность операций. Кроме этого, они оставляют после себя рубцы на передней брюшной стенке.
• Наименее травматичной и косметически оправданной является операция по коррекции врожденного порока развития — одноэтапная трансанальная эндоректальная резекция ректосигмоидного отдела кишечника.
  Ход операции заключается в следующем: растягивается анальный сфинктер, затем немного выше зубчатой линии (выше проекции наружного анального сфинктера) выделяется прямая и сигмовидная кишка до здорового участка кишечника выше супрастенотического расширения. Затем производят отсечение выделенного участка кишечника с последующим наложением анастомоза между слизистой прямой кишки и стенкой сигмовидной кишки. Данный вид хирургического лечения болезни Гиршпрунга у детей имеет больше преимуществ: время операции значительно короче, не остается рубцов на передней брюшной стенке, послеоперационный период проходит более гладко, дети быстрее идут на поправку.

Почему стоит выбрать Беларусь?

В РНПЦ детской хирургии — ведущем медицинском центре Беларуси, оказывающем хирургическую помощь детям — на высоком профессиональном уровне производится выполнение операций по поводу болезни Гиршпрунга. Вы найдете не только качественное медицинское обслуживание, но и внимание и заботу со стороны сотрудников.

Специалисты РНПЦ детской хирургии имеют большой опыт в проведении успешных операций при болезни Гиршпрунга.

Оставьте вашу заявку в форме, расположенной ниже или позвоните по телефону +375(44)596-6-596: мы ответим на ваши вопросы, поможем оформить заявку на лечение в клинике, а при необходимости поможем с трансфером, поиском временного жилья и другими вопросами, связанными с приездом в Беларусь.

Болезнь Гиршпрунга – симптомы у новорожденных, детей старшего возраста, хирургическое лечение — клиника «Добробут»

Болезнь Гиршпрунга – симптомы, лечение

Болезнь Гиршпрунга – врожденная патология, для которой характерно тотальное поражение толстого кишечника. По статистике заболевание в 4 раза чаще диагностируется у девочек, чем у мальчиков.

Болезнь Гиршпрунга у новорожденных практически в каждом случае сопровождается другими проблемами в развитии – патологии подвержены нервная, сердечно-сосудистая системы, органы желудочно-кишечного тракта.

Часто рассматриваемая врожденная болезнь диагностируется и у детей с хромосомными отклонениями – например, у больных с синдромом Дауна в 10 раз чаще, чем у новорожденных без него.

Симптомы болезни Гиршпрунга

Чаще всего патология выявляется в первые дни жизни новорожденного, но в некоторых случаях ее признаки отсутствуют вплоть до юношеского возраста.

К явным признакам заболевания у новорожденных относятся:

• отсутствует факт отхождения первородного кала (мекония);
• младенца беспокоит рвота, в которой присутствует небольшое количество желчи;
• повышенное газообразование;
• нестабильный стул – запоры чередуются с поносами.

Симптомы болезни Гиршпрунга у детей старшего возраста:

• выраженное отставание в физическом развитии – низкий рост, неумение выполнять физические упражнения;
• хронические запоры, которые не исчезают даже после коррекции питания и приема слабительных препаратов;
• значительно увеличенный живот – он буквально выпирает у ребенка по сравнению с его общей худобой.

По причине упорных запоров кал у ребенка отходит вместе с кровью и это приводит к анемии. Дополнительно возможно инфицирование кишечника, прогрессирование воспалительного процесса этой части пищеварительной системы, что провоцирует мощную интоксикацию организма. Симптомы болезни Гиршпрунга у взрослых мало отличаются от вышеуказанных. Дополнительные симптомы: тошнота и рвота, поносы и, как результат, сильное расширение толстой кишки.

Как лечить врожденную патологию

Наибольший эффект дает хирургическое лечение болезни Гиршпрунга, суть которого заключается в удалении (иссечении) пораженного участка кишечника и соединении оставшихся здоровых зон между собой.

Нередко врачи проводят такую операцию в два этапа, но есть случаи и одномоментного выполнения всех манипуляций.

Если подразумевается два этапа, то сначала иссекают пораженную часть кишечника и выводят здоровый кишечник в специальное отверстие на животе (колостома) – больной вынужден постоянно носить специальную емкость для сбора кала.

Как только организм адаптируется к укороченному кишечнику, и его пищеварительная система начнет работать стабильно, проводится сшивание кишечника и закрытие колостомы. Операция при болезни Гиршпрунга обычно протекает без осложнений, хотя в раннем послеоперационном периоде возможны запоры или диарея. Эти проблемы решаются лекарственными препаратами.

Рекомендации при болезни Гиршпрунга

Если патология диагностирована и в ходе обследования было выявлено, что патологическому поражению подвергся небольшой участок кишечника, то можно обойтись без хирургического вмешательства.

В таком случае специалисты советуют:

• регулярно ставить сифонные клизмы;
• постоянно принимать внутрь слабительные средства;
• скорректировать питание в сторону увеличения количества овощей и фруктов в меню;
• выполнять комплекс специальной лечебной гимнастики.

Рекомендации по болезни Гиршпрунга при отказе от оперативного вмешательства дает только лечащий врач в тандеме с диетологом и физиотерапевтом – нужно составить диету и подобрать эффективные упражнения в индивидуальном порядке. На нашем сайте Добробут.

ком можно записаться на прием к специалистам и получить не только консультацию по поводу врожденных патологий, но и пройти обследование на предмет их исключения при планировании беременности.

• Почему возникает воспаление век. Симптомы блефарита в зависимости от клинической формы. Как вылечить хронический блефарит. Роль антибактериальной терапии, гигиены и укрепления иммунитета.
• Где сделать операцию по исправлению искривления носовой перегородки: особенности и цены. Последствия искривления носовой перегородки у ребенка – информация для родителей.
• Причины и симптомы обструктивного бронхита у взрослых. Диагностические мероприятия. Как лечить хронический обструктивный бронхит – медикаментозная терапия, рецепты народной медицины
• Что такое нейрофиброматоз. Причина нейрофиброматоза. Симптомы нейрофиброматоза: «кофейные пятна», нейрофибромы. Виды опухолей при нейрофиброматозе. Лечение, прогноз