Скрининг новорожденных в роддоме

  • Почему досрочное выписывание женщины из роддома после родов или домашние роды могут привести к умственной отсталости или преждевременной смерти ребенка
  • Елена Большакова
  • Первый звонок

В 2002 году Светлана Каримова, ныне руководитель ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика», ничего не знала о редких болезнях. Она только что вернулась домой из роддома и нянчилась с абсолютно здоровой на вид девочкой. В качестве обязательного анализа в роддоме у ребенка перед уходом взяли на анализ немного крови из пяточки. Через какое-то время Светлане позвонили из поликлиники, куда пришли результаты анализа. Медсестра сказала, что у ребенка синдром Дауна.

Светлана Каримова: «Я была в шоке, но мой папа, профессор, позвонил коллегам и выяснил, что анализы надо уточнять в медико-генетическом центре, при этом, если держать диету и принимать специализированные аминокислотные смеси, ребенок будет совершенно нормальным. Нам поставили диагноз «фенилкетонурия».

При фенилкетонурии отсутствует один фермент, отвечающий за переработку аминокислоты — фенилаланина. В организме происходит накопление его токсичных производных: фенилпировиноградной и фениломолочной кислот (в норме они практически не образуются), которые в первую очередь отравляют головной мозг. Если диагноз устанавливается, например, к шести месяцам, эти процессы уже необратимы.

Рацион больного составляет всего 6-9 граммов живого белка, который содержится в овощах и фруктах (для примера, в 100 граммах хлеба содержится 11 граммов белка), остальное — специализированные дорогие аминокислотные смеси. В 2002 году никакой особой помощи не было. Питание и аминокислоты мы получали с гуманитарной помощью.

Потом принимали экспериментальное российское питание: получали баночки без наклейки и описывали побочные эффекты. Но других вариантов не было, иначе ребенку становилось бы хуже».

Генетический скрининг

В первые дни жизни всем новорожденным в России проводится обязательный неонатальный скрининг — по нескольким капелькам крови специалисты медико-генетического центра определяют, есть ли у малыша наследственные нарушения обмена веществ, которые впоследствии могут повлиять на его умственное и физическое развитие. Подобный скрининг проводится в 52 странах мира.

Фенилкетонурия (ФКУ) встречается у одного из 7 тысяч новорожденных.

Уступая первое место врожденному гипотериозу, частота которого выше примерно в два раза, она является одним из наиболее распространенных наследственных нарушений обмена веществ, тест на которые в обязательном порядке проходят все российские детишки.

С 2006 года Минздравом в список «подозреваемых» включены также муковисцидоз, адреногенитальный синдром и галактоземия. Все эти заболевания — редкие генетические изменения, большинство из которых передаются по наследству, хронически прогрессируют и при отсутствии лечения приводят к инвалидности и смерти.

Если лечение не начато вовремя, то уже спустя несколько месяцев после рождения у малыша появляются клинические проявления — симптомы и признаки, которые, в отличие от последствий обычных болезней, необратимы. Генетический тест в первые дни его жизни призван выявить болезнь на биохимическом уровне, пока она не успела внести свои коррективы в личность и физику ребенка.

Кровь для генетического анализа из пяточки младенца берут на четвертые сутки его жизни. Этот срок был признан оптимальным, так как на четвертый день можно выявить изменения анализов, характерные для всех перечисленных заболеваний. Ольга Медведева, врач-неонатолог, уточняет, что такой срок корректен, если ребенок развивался нормально.

У недоношенных же детишек забор крови происходит на седьмые сутки. Капелька крови наносится на специальный тест-бланк. На следующий день он отправляется в лабораторию, где из сухой пробы делают анализ.

Результат теста появляется примерно через 10 дней, и если он отрицательный, мам не беспокоят. Если же обнаруживают отклонения, то родителей с ребенком через детскую поликлинику приглашают в медико-генетическую консультацию для повторного обследования.

Если подтверждающая диагностика дает положительный результат, детей ставят на диспансерный учет и начинают терапию: при фенилкетонурии — в медико-генетической консультации, при врожденном гипотиреозе и адреногенитальном синдроме — у детского эндокринолога, при муковисцидозе и галактоземии — у педиатра (или в региональном центре муковисцидоза для этой болезни в ряде субъектов РФ).

Если анализ не был сделан в роддоме, его нужно пройти в поликлинике.

Однако надо понимать, после выписки из роддома эти анализы на ответственности мамы и поликлиники, куда роддом передает все данные о малыше. В рамках полиса ДМС скрининг можно пройти дома.

Если вы решили рожать в другой стране, то обязательный неонатальный скрининг делается по правилам этой страны и обычно покрывается страховкой.

В идеале скрининг должны проходить все новорожденные. Конечно, статистические 100 процентов недостижимы из-за показателей младенческой смертности и доли мертворожденных детей. Но и детки, которым повезло больше, иногда выпадают из программы неонатального скрининга, лишившись возможности на первых стадиях поймать нарушение, которое впоследствии сильно изменит их жизнь.

Скрининг новорожденных в роддоме

Говорит замдиректора по научной работе Медико-генетического научного центра РАМН Вера Ижевская

— Впервые определение термина «просеивание», или «скрининг» (от английского screening — просеивание), дано J. Wilson, G. Jugner в 1968 году в официальном документе ВОЗ, согласно которому этот термин означает предположительное выявление недиагностированной ранее болезни или дефекта с помощью тестов, обследований или других процедур, дающих быстрый ответ.

Это тестирование внешне здоровых людей с целью подразделения их на группы с высокой и низкой вероятностью заболевания. Скринирующие программы в медицине применяются достаточно широко (например, осмотр молочных желез у женщин по достижении определенного возраста и маммография для выявления рака молочной железы или туберкулиновые пробы — реакция Манту — детям для выявления туберкулеза).

Применение скрининга новорожденных обусловлено рядом факторов: заболевания, на которые проводится скрининг, как правило, имеют тяжелые и во многих случаях фатальные проявления; без скрининга данные заболевания либо вообще не выявляются, либо обнаруживаются так поздно, что успевают произойти необратимые изменения и их лечение становится неэффективным; для них разработаны методы лечения, эффективные при ранней диагностике.

Существуют объективные причины, по которым младенцу не делается генетический тест. «Мы воздерживаемся от забора у детей с экстремально низкой массой тела (до 1 кг) в связи с тяжестью их состояния»,— отмечает Ольга Медведева.

Тем более что раньше гражданами считались детки, родившиеся не ранее 28-й недели развития, но с 2012 года действует закон, по которому эта граница сдвинута на 22-ю неделю.

В то же время дети, рожденные на 22-23-й неделе, зачастую не доживают до неонатального скрининга.

От любви до смерти

Неонатальный скрининг — обязательная процедура, к сожалению, женщины плохо или совсем не информированы о неонатальном скрининге, о заболеваниях, на которые проводится скрининг, его целях и последствиях отказа то этого анализа. Не все родители приходят на подтверждающую диагностику, когда их вызывают в МГК.

Страшнее, что мамы стали отказываться от анализа сознательно. Роженицы стали взрослее (нормальным стало рожать в 27-28 лет), они обычно заинтересованы в своей беременности, часто лежат в платных палатах, начитаны. Но при возможности сделать скрининг заявляют, что не хотят причинять ребенку боль.

Хотя забор крови для ребенка не является болезненным.

«Я бы не сказала, что женщины отказываются от скрининга сознательно, они явно не понимают серьезности такого решения до конца,— полагает заведующая отделением новорожденных Татьяна Горячева.

— Многие после кропотливых бесед все же соглашаются делать анализ. Но некоторые замыкаются и стоят на своем, не понимая, что, следуя какой-то глупой моде, вредят своему ребенку»,— удивляется врач.

Таким женщинам тяжело объяснить, что если проблема существует, ее можно и нужно будет решить сразу.

Если момент, в который можно было диагностировать заболевание, упущен, то через 2-3 месяца проявляются симптомы, и врачи, не знакомые с редким нарушением, затрудняются поставить правильный диагноз.

В отсутствии лечения происходят необратимые изменения: при фенилкетонурии и врожденном гипотиреозе — умственная отсталость, при АГС без заместительной терапии ребенок может умереть. Кроме того, часть скринируемых заболеваний наследственные с высоким риском повторения в семье (фенилкетонурия, галактоземия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром).

После рождения больного ребенка родителям просто необходимо пройти медико-генетическое консультирование и обследование перед тем, как планировать следующую беременность.

Специалисты уверены, что о скрининге будущим мамам должны говорить заранее — это врачи, которые готовят их к родам, женские консультации, частные центры, где они ведут беременность. В предродовом же состоянии женщина находится в стрессе и не может принять логичное решение по биологическим причинам, а после уже занята проблемами с ребенком.

По словам Светланы Каримовой, нужно обязательное обучение и соответствующее указание Минздрава, чтобы медперсонал и сотрудники консультации говорили об этом анализе авторитетно, а роженицы к моменту забора крови уже хорошо понимали, что это такое.

В списке живых

В России массовое обследование новорожденных на фенилкетонурию стало проводиться с 1985 года, хотя в отдельных регионах в Советском Союзе он проводился и ранее. В 1993 году в рамках президентской программы «Дети России» стал внедряться скрининг на врожденный гипотиреоз.

С 2006 года, согласно приказу Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 22 марта 2006 года N 185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания» в России проводится неонатальный скрининг на пять наследственных заболеваний: фенилкетонурию, гипотиреоз, муковисцидоз, адреногенитальный синдром и галактоземию.

Читайте также:  Задержка психического развития у детей: симптомы

С начала применения неонатального скрининга в нашей стране почти все случаи фенилкетонурии и гипотериоза выявлялись благодаря ему. Диагнозы же на остальные болезни до 2006 года ставились поздно, при развернутой клинической картине.

Нередко из-за того, что большинство врачей не наблюдают такие нарушения в ежедневной практике, диагнозы ставили неверно и людей лечили совсем от других болезней, позволяя развиваться настоящей катастрофе.

Сейчас же, утверждает Ольга Медведева, персонал медико-генетической консультации действительно следит, чтобы больных детишек находили, и никого не бросает.

Хотя надо понимать, что пока речь идет только о пяти заболеваниях. Этого категорически мало. В США скрининг доходит до 45 наследственных болезней, в Германии — до 14.

Упомянутая уже ассоциация «Генетика» бьется за то, чтобы в России список заболеваний, включенных в обязательный скрининг, расширили.

Потому что это позволит сократить число больных с редкими или неизлечимыми заболеваниями или просто спасти от смерти.

Светлана Каримова, рассказывает: «Мы используем импортное питание, которое выдают в медико-генетическом центре. Поддержка препаратами взрослого человека при фенилкетонурии стоит 40-45 тысяч рублей в месяц плюс затраты на продукты питания с низким содержанием белка (пачка хорошей муки, например, стоит около 500 рублей). Вы не отличите мою дочку от других детей.

Но уходить с диеты нельзя. Мы с мужем планируем рождение еще одного ребенка. Я носитель мутационного гена ФКУ, и даже если анализы мужа покажут, что он тоже носитель, мы готовы растить будущего малыша. Конечно, бывает страшно, но я знаю, что с патологиями можно столкнуться, и умею с ними бороться.

Ведь каждый человек — носитель мутационных генов, и соответственно столкнуться с этим может каждый».

В 2013 году, по данным Минздрава, из 1 887 574 новорожденных обследованы 1 880 125 (от 98,5 до 99,6%).

У 1281 из них выявлены заболевания (фенилкетонурия — 285, врожденный гипотиреоз — 523, адреногенитальный синдром — 198, галактоземия — 83, муковисцидоз — 192).

По данным ведомства, за 7 месяцев 2014 года (январь — июль) на территории России родились 1 014 725 детей (на 18 тысяч больше, чем за аналогичный период прошлого года). Из них практически все прошли неонатальный скрининг (от 95,7 до 99,1%), нарушения выявлены у 595 детей.

Скрининг новорожденных на наследственные заболевания

В целях повышения качества оказания медицинской помощи новорожденным, снижения детской заболеваемости, инвалидности и смертности, мероприятия Приоритетного Национального Проекта  «Здоровье» предусматривают обследование всех новорожденных на наследственные заболевания (неонотальный скрининг новорожденных).  Неонатальный скрининг  способствует раннему выявлению и коррекции наследственных заболеваний.

По программе неонатального скрининга в родильном доме проводится обследование новорожденных на 5 наследственных заболеваний:

  1. Фенилкетонурию – наследственное заболевание, связанное с нарушением аминокислотного обмена, а именно аминокислоты фенилаланина и приводящие к поражению, главным образом, центральной нервной системы ребенка.
  2. Врожденный гипотиреоз – недостаточность функции щитовидной железы. Снижение или отсутствие выработки тиреоидных гормонов неблагоприятно сказывается на развитии ребенка еще до рождения. Особенно страдает головной мозг, что выражается в уменьшении его размеров.
  3. Адреногенитальный синдром – врожденное нарушение работы коры надпочечников, обусловленное недостаточностью одного из ферментов синтеза гормонов и увеличением образования андрогенов. Проявляется заболевание чаще всего неправильным строением наружных половых органов у девочек и увеличением подового члена у мальчиков.
  4. Галактоземию – наследственное нарушение обмена веществ, связанное с отсутствием или снижением активности фермента, необходимого для превращения галактозы в глюкозу, и проявляющееся в виде тяжелого поражения печени, нервной системы, глаз.
  5. Муковисцидоз – это наследственное системное заболевание, проявляющееся тяжелыми нарушениями функции органов дыхания и пищеварения.

Забор крови у новорожденного проводится из пяточки методом «сухой капли» на специальный тест- бланк на Скрининг новорожденных в роддоме4-ый день жизни у доношенного и на 7-й день у недоношенного ребенка. Образцы крови ежедневно доставляются из родильного дома в медико-генетическую консультацию.  Результаты исследования врачи – генетики передают участковому врачу – педиатру.

Уважаемые родители!  Раннее выявление наследственных заболеваний позволит вовремя начать лечение новорожденного, до того, как наступят необратимые изменения в организме ребенка. Это поможет сохранить жизнь и здоровье Вашего малыша.

Для чего нужен неонатальный скрининг?

Врачи-неонатологи роддома больницы Вересаева рассказали, для чего нужен неонатальный скрининг, кому положен и когда проводится.

Неонатальный скрининг – важное обследование, позволяющее уже в первые дни жизни ребенка выявить серьезные врожденные патологии. Неофициально его называют «пяточным» тестом, поскольку кровь берется из пяточки и наносится на специальный тест-бланк.

  • Скрининг, который проводится в массовом порядке всем новорожденным, позволяет исключить такую пятерку серьезных заболеваний, как муковисцидоз (генетическая мутация, поражающая экзокринные железы органов дыхательной и пищеварительной систем); галактоземию (нарушение углеводного обмена), адреногенитальный синдром (нарушения, связанные с избыточной секрецией гормонов коры надпочечников), врожденный гипотиреоз (заболевание щитовидки) и фенилкетонурию (нарушение метаболизма аминокислот).
  • В Москве список расширен до 11 показателей, в него добавлена диагностика еще шести заболеваний из группы органических ацидурий, аминоацидопатий и нарушений обмена жирных кислот.
  • Все эти наследственно-генетические заболевания встречаются крайне редко, однако «поймать» их важно вовремя, поскольку их своевременное выявление позволяет избежать необратимых последствий и выбрать правильную тактику лечения.

Обычно скрининг делают в роддоме на четвертый день жизни младенца (для недоношенных малышей срок сдвигается), однако в Москве принята ранняя выписка: и мама с малышом (после естественных родов) могут оказаться дома уже на вторые сутки.

Если тест не успеют провести в роддоме, то на руки родителям выдадут специальный бланк, где будет указана необходимость проведения скрининга. В таком случае анализ возьмет патронажная медсестра, которая придет навестить малыша в первые дни.

Анализ берут натощак после «голодной» паузы в три часа.

С февраля 2020 года расширенный неонатальный скрининг на 11 заболеваний доступен всем малышам, родившимся в Москве и получившим свидетельство о рождении в роддоме. Исследование проводится бесплатно.

Анализ готовится быстро. На связь с родителями специалисты выйдут только в случае, если какая-либо патология обнаружится. Однако большинство может забыть о тесте сразу после его выполнения, ведь частота встречаемости скринируемых заболеваний крайне мала.

Можно ли отказаться от неонатального скрининга?

Можно, но не стоит. Ведь именно в первые дни жизни малыша можно выстроить максимально эффективную схему лечения, которая в дальнейшем позволит ребенку избежать тяжелых осложнений и инвалидизации.

Неонатальный скрининг новорожденных

Скрининг — быстрый, доступный, приблизительный метод обследования с целью выявления нуждающихся в более точной диагностике или помощи. В соответствии с этим общим понятием скрининг может иметь разные цели, в зависимости от которых определяется контингент обследуемых, охват, методы обследования. Скрининг в период новорождённости, который проводят в родильных домах (Приказ Минздравсоцразвития РФ от 22.03.2006 г. № 185 «О массовом обследовании новорождённых детей на наследственные заболевания».), — это массовое обследование всех новорождённых с целью раннего выявления наследственных болезней для проведения их своевременного лечения.

Современный каталог болезней включает 2500 наследственных заболеваний. Среди них заметное место занимают наследственные болезни обмена веществ (800), которые, как правило, имеют тяжёлые и во многих случаях фатальные проявления, часто ведут к ранней инвалидизации детей.

В то же время для многих наследственных болезней обмена веществ в настоящее время разработаны эффективные методы диагностики, а при ряде заболеваний — и лечения.

В связи с этим массовое обследование детей в период новорождённости на наследственную патологию (неонатальный скрининг) имеет большое значение для раннего выявления этих болезней, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжёлых клинических последствий, а также снижения летальности от наследственных заболеваний.

Фенилкетонурия (ФКУ) — наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена аминокислоты фенилаланина, которая, накапливаясь в крови и спинномозговой жидкости, вызывает поражение нервной системы.

Частота ФКУ среди новорождённых 1 на 5000-10 000 (в России — 1 на 6950). Отставание в развитии ребёнка выявляется во втором полугодии жизни. Примерно у 60% больных отмечают идиотию, у остальных — менее выраженные умственные нарушения.

Раннее выявление заболеваний у новорождённых, своевременное и правильное лечение таких больных с первых дней жизни предупреждает задержку умственного развития детей. Диетотерапия — единственный эффективный метод лечения классической ФКУ.

Она должна начинаться в течение первых трёх недель жизни ребёнка и продолжаться не менее 10 лет, если не всю жизнь.

Врождённый гипотиреоз — одно из наиболее часто встречающихся заболеваний щитовидной железы вследствие нарушения синтеза её гормонов. Его частота составляет 1 случай на 4000-5000 новорождённых. В России ежегодно рождается 400 детей с врожденным гипотиреозом.

Читайте также:  Как приготовить раствор для мыльных пузырей в домашних условиях

В основе заболевания лежит полная или частичная недостаточность тиреоидных гормонов, приводящая к задержке развития всех органов и систем. В первую очередь страдает ЦНС и интеллект.

При поздней диагностике и несвоевременном лечении дети становятся инвалидами с полной утратой способности к обучению, трудоспособности и к социальной адаптации. Своевременно начатое лечение тиреоидными гормонами предотвращает развитие умственной отсталости.

Эффективность лечения зависит от срока постановки диагноза, так как уже в первые месяцы жизни наступают необратимые изменения в умственном развитии и росте скелета.

Адреногенитальный синдром — наследственное заболевание, обусловленное снижением активности фермента, участвующего в выработке гормонов надпочечника (кортизола и альдостерона). Распространённость, по данным разных авторов, колеблется от 1:5000 до 1:20 000 новорождённых.

Клинические проявления зависят от того, на каком уровне блокируются ферменты. Наиболее тяжёлой, опасной для жизни является сольтеряющая форма, частота которой 1:27 000.

Болезнь начинается в первую неделю жизни ребёнка, протекает остро, с выраженным обезвоживанием, падением артериального давления, судорогами и требует немедленного проведения реанимационных мероприятий с целью коррекции водно-электролитного баланса.

При отсутствии адекватной терапии больные новорождённые умирают на 1-2-м месяце жизни. Для лечения назначают заместительную гормональную терапию (глюко- и минералкортикоиды).

Галактоземия — наследственное заболевание, связанное с невозможностью использования организмом углевода молока — галактозы. Частота болезни — 1 случай на 15 000-20 000 новорождённых.

В основе её лежит отсутствие или резкое снижение активности ферментов, которые в процессе обмена веществ превращают галактозу молока в глюкозу. Вследствие неполного расщепления промежуточные продукты обмена оказывают токсическое воздействие на организм.

Болезнь проявляется в виде тяжёлого поражения печени, нервной системы, глаз и других органов.

Значительная часть больных, не получающих адекватной терапии, умирает в грудном возрасте; у других уже в первом полугодии жизни формируется тяжёлая инвалидизирующая патология: катаракта, цирроз печени, задержка нервнопсихического развития.

При ранней постановке диагноза и своевременно начатом лечении сохраняется нормальный интеллект, не появляются нарушения глаз и печени. В настоящее время разработано и успешно применяется патогенетическое лечение диетой. Так как молоко (материнское и коровье) содержит лактозу, которая под действием ферментов расщепляется до галактозы и глюкозы, то с первых дней жизни, с момента установления диагноза, ребёнок должен быть переведён на безмолочное питание. Следует немедленно прекратить грудное вскармливание!

Сми об инвитро

Наталия Рубина

Консультант: Василий Юрасов, к.м.н., зам. директора департамента по развитию бизнеса Независимой лаборатории ИНВИТРО.

В роддоме все младенцы проходят специальное исследование – скрининг. Что же это такое и зачем он нужен?

Личный опыт

Лидия П.

«На пятый день после родов мы с сыном Игорьком были уже дома. Но спустя неделю раздался телефонный звонок — нас с малышом приглашали на анализ крови и консультацию к генетику. Врач подробно расспрашивал о здоровье нас и наших родственников, особенно интересовался наличием умственно неполноценных детей.

Я с трудом вспомнила дальнюю родственницу, которая страдала слабоумием с рождения.

Но я не могла понять, какая связь между ней и Игорь­ком? Из дальнейшей беседы я узнала, что у всех новорожденных в роддоме бе­рут кровь из пяточки для выявления 5 наследственных заболеваний, в том числе и фенилкетонурии, характеризующейся прогрессирующим слабоумием.

У Игорь­ка тест на это заболевание оказался положительным, и теперь ему было необхо­димо пройти повторное обследование. На повторном анализе фенилкетонурия у сына подтвердилась.

Врач подробно рассказал о правилах вскармливания, и сказал, что лечение — это специфическая диета, в которой отсутствуют продукты содержащие фенилаланин. Я вышла из кабинета сама не своя и расплакалась прямо в коридоре.

Сидевшая рядом женщина рассказала о своей 14-летней дочери с таким же заболеванием, которая сейчас учится в физико-математической школе, занимается английским языком и не только не отстает от ровесников, но даже превосходит многих. Она говорила о том, что не стоит поддаваться отчаянию, ведь с каждым годом появляется все больше специальных продуктов, и проще становится соблюдать диету, и о том, что следующий ребенок вполне может ро­диться здоровым, как у нее, надо только пройти генетическую консультацию. Ее слова придавали мне силы и уверенность, что Игорек вырастет здоровым».

Скрытая угроза

По данным медиков, сегодня в Рос­сии 1 ребенок из 3000 рождается с наследственными нарушениями обмена веществ. Под этим подраз­умевается более 100 различных заболеваний, которые связаны с нару­шением работы ферментов — особых белков-катализаторов в нашем орга­низме.

Ферменты расщепляют ами­нокислоты, органические и жирные кислоты, в результате чего образует­ся энергия, необходимая для жизнедеятельности клеток. Наследственные заболевания обмена веществ возника­ют, когда повреждается ген, который отвечает за белок-фермент.

При сбое в работе ферментов в организме на­чинают накапливаться токсические вещества, которые его отравляют.

При этом на момент рождения ре­бенок с наследственными наруше­ниями обмена веществ может выгля­деть абсолютно здоровым. Первые признаки недуга могут проявиться спустя несколько дней (а иногда и месяцев) после родов.

Самый масштабный скрининг — на 40 наследственных заболеваний обмена веществ — проходят все новорожден­ные в Великобритании.

Несмотря на то, что заболевания обмена веществ называют наслед­ственными, подобных случаев ни в вашем роду, ни в роду вашего су­пруга могло никогда и не быть. Вы и ваши предки могли быть носите­лями «поврежденного» гена, переда­вали его потомству, однако никто не болел.

Потому что по законам генетики, за каждый признак в организ­ме отвечает пара генов — один ген ребенок получает от отца, второй от матери. И если он получит только один поврежденный ген из пары, то болезнь не проявится.

Это произой­дет только в случае, когда такой по­врежденный ген ребенку передадут одновременно оба родителя.

Симптомы заболеваний вызванных на­следственным нарушением обмена ве­ществ:

  • низкий уровень сахара в крови,
  • специфический необычный запах исходящий от ребенка (например, есть болезнь лейцидоз, при которой от ре­бенка пахнет кленовым сиропом),
  • слишком темный цвет мочи,
  • задержка физического и умствен­ного развития,
  • обмороки,
  • судороги.
  • Впрочем, такие симптомы могут появиться и при других, не связан­ных с обменом веществ, заболевани­ях. Поэтому важно подтвердить диа­гноз как можно скорее.

    Предупрежден значит вооружен

    Все новорожденные в роддоме проходят специальную процеду­ру — скрининг. Это массовое обсле­дование с целью как можно более раннего выявления заболеваний связанных с нарушением обмена ве­ществ. Доктора берут кровь на ана­лиз из пяточки младенца (потому что его пальчики еще слишком маленькие).

    Обследование проводится бес­платно, поскольку включено в федеральную программу. О результатах скрининга родителям сообщается только если в ходе него медики об­наружили признаки того или иного заболевания (поэтому многие мамы даже не знают, что в роддоме их ре­бенок проходил какой-то скрининг).

    Если в результате скрининга были выявлены признаки болезни, ребенок направляется на дополнительное более сложное обследование с целью подтвердить или опровергнуть диагноз.

    В случае, когда диагноз подтверждается, первым делом необходима консультация педиатра и врача-генетика, ко­торые совместно определяют тактику лечения.

    В основном лечение заклю­чается в назначении ребенку (а если он питается грудным молоком, то и маме) специальной диеты.

    А вам это надо?

    Однако государственная програм­ма включает исследование новорож­денных только на 5 наследственных заболеваний — фенилкетонурию, муковисцидоз, галактоземию, адреногенитальный синдром и врожденный гипотиреоз.

    В то же время в России уже появились медицинские лабора­тории, способные провести иссле­дование еще на 37 болезней обмена веществ.

    В этом случае контракт на скрининг надо будет заключить либо еще до родов (если вы хотите, что­бы сотрудники лаборатории прие­хали прямо к вам в роддом), либо в первые дни после них.

    В идеале до­полнительный скрининг нужно про­вести в первые 4 дня после родов, чтобы выявить патологию макси­мально раньше. Конечно, сделать это можно и позднее — в случае появле­ния подозрительных симптомов у ребенка. Однако время уже может быть упущено. Услуга дополнитель­ного скрининга в коммерческих лабораториях обойдется родителям примерно в 3000 рублей.

    • По данным ВОЗ, 11 детей из 1000 не до­живают до 1 года по причине «внезап­ной смерти младенцев». 5% от этого числа погибают из-за наследственных заболеваний обмена веществ. 
    • В роддоме младенцы проходят скрининг на 5 заболеваний из более чем 100.
    Читайте также:  Лейкоз у детей: причины возникновения

    Заключить контракт на дополнительное обследование стоит если:

  • У вас в роду были случаи болезней обмена веществ;
  • У вас или у ваших родственни­ков были случаи «внезапной смерти младенца»;
  • Через несколько часов или дней после родов ребенок вдруг резко почувствовал себя плохо;
  • От самого ребенка или от его мочи исходит необычный запах;
  • У ребенка отмечаются неврологи­ческие нарушения — обмороки, судо­роги, изменение мышечного тонуса (гипотония);
  • У ребенка случаются нарушения ритма дыхания — оно становится бо­лее редким, или наоборот учащен­ным, возникают кратковременные задержки дыхания;
  • При рождении медики выявили у ребенка нарушения со стороны дру­гих органов и систем (поражение пе­чени, селезенки, сетчатки глаза, сердечной мышцы);
  • При сдаче анализов изменились ла­бораторные показатели крови и мочи;
  • Нарушения об­мена веществ очень важно выявить на ранней стадии, потому что если не распознать их вовремя, ребенок может стать инвалидом или даже погибнуть. В то время как своевре­менно выявленные болезни обмена веществ поддаются лечению.
  • Пять основных заболеваний, вызванных нарушением обмена веществ  Муковисцидоз — увеличивается вязкость секрета всех желез в организме (поджелудочная железа, железы кишечника, железы в дыхательных путях, потовые, слюнные железы). В результате вязкий секрет может закупорить протоки и блокировать железу полностью. У больных муковисцидозом с первых недель жизни отмечаются тяжелые бронхиты и пнев¬монии, постоянный кашель с вязкой мокротой, кишечные нарушения и расстройства питания. В качестве лечения назначают препараты-муколитики, способствующие разжижению мокроты в легких, ферментную терапию и специальную диету. 

    Фенилкетонурия (ФКУ) – при этом заболевании в крови по­вышается содержание аминокислоты — фенилаланина. Эту болезнь нужно выявить как можно раньше, так как без лечения у детей развивается умственная отсталость и за­держка двигательного развития.

    С момента подтверждения диагноза ребенку и кормящей маме вводится диета с резким ограничением содержания фенилаланина — полностью ис­ключают продукты животного происхождения, содержание растительного белка тщатель­но нормируют.

    Дефицит белка и микроэлементов компенси­руют назначением специальных питательных смесей с низким содержанием фенилаланина. Эти смеси стоят дорого, поэто­му лечение больных ФКУ про­водится за счёт государства.

    Адреногенитальный син­дром (АГС) — если АГС не был диагностирован, то у де­тей происходит преждевре­менное половое созревание, раннее оволосение, а голос становится низким.

    При этом дети остаются низкорослыми. Иногда АГС бывает отягощен потерей солей, и тогда в воз­расте 1-3 недель появляется рвота, обезвоживание.

    Пожизненное лечение заключается в приеме гормонов и добав­лении к обычной пище 3-5 г соли ежедневно.

    Галактоземия — это наруше­ние в работе ферментов, с помощью которых галактоза превращается в глюкозу. Забо­левание проявляется в первые дни и недели жизни.

    Основные симптомы: выраженная желтуха, увеличение печени, судороги, нистагм (непроиз­вольное движение глазных яблок), гипотония мышц, рво­та. Если болезнь не лечить, это грозит сильным отставанием в физическом и психическом раз­витии.

    При подтверждении диа­гноза из питания ребенка полностью исключается молоко (в том числе и грудное).

    Врожденный гипотиреоз — это сниженная выработка гор­монов щитовидной железы. Чаще всего врожденный гипо­тиреоз никак себя не проявля­ет в первые недели жизни, и лишь спустя несколько меся­цев врачи и родители замеча­ют отставание в развитии ребенка.

    К типичным признакам врожденного гипотиреоза в первые дни жизни относятся: большая масса при рождении (более 3500 г), отечное лицо, всегда полуоткрытый рот, отеки в виде плотных «подуше­чек» в надключичных ямках, грубый голос при плаче, затянувшееся течение желтухи новорожденных, цианоз (синюшность) носогубного треугольника.

    Основным методом лечения является замести­тельная терапия гормонами щитовидной железы.

    Массовое обследование новорождённых

    В этой статье не хватает ссылок на источники информации.Информация должна быть проверяема, иначе она может быть поставлена под сомнение и удалена.Вы можете отредактировать эту статью, добавив ссылки на авторитетные источники.Эта отметка установлена 21 августа 2015 года.

    Массовое обследование новорождённых (неонатальный скрининг) — один из эффективных способов выявления наиболее распространенных врождённых и наследственных заболеваний у новорождённых детей.

    Позволяет обеспечить раннее выявление заболеваний и их своевременное лечение, остановить развитие тяжёлых проявлений заболеваний (фенилкетонурии, муковисцидоза, врождённого гипотиреоза, адреногенитального синдрома, галактоземии), ведущих к инвалидизации.

    Диагностируемые заболевания

    В Швеции PKU тест проводится с 60-х годов, список диагностируемых заболеваний постепенно расширялся. Диагностика бесплатна. Предлагается также для усыновленных/удочеренных детей и детей-иностранцев до 8 лет).
    Диагностируемые в Швеции заболевания (25 шт.):

    Источник:
    https://www.karolinska.se/for-vardgivare/karolinska-universitetslaboratoriet/centrum-for-medfodda-metabola-sjukdomar/nyfoddhetsscreening/

    Неонатальный скриннинг не является национальным проектом, скорее обычной практикой. Легче выявить болезнь на ранних сроках, чем в позднем периоде. Абсолютно бесплатно, скриннинг проводится по крайней мере у граждан республики, нежели у беженцев страны.

    • В соответствии с международными рекомендациями в России на протяжении 15 лет[прояснить] проводится неонатальный скрининг на фенилкетонурию и врождённый гипотиреоз.
    • В рамках реализации приоритетного национального проекта «Здоровье»[1] с 2006 года в неонатальный скрининг начато внедрение диагностики таких заболеваний, как адреногенитальный синдром, галактоземия и муковисцидоз.
    • С 2007 года в перечень выявляемых заболеваний включён аудиологический скрининг детей первого года жизни, который позволит своевременно провести диагностику нарушений слуха у ребёнка и последующую реабилитацию тугоухости.

    С 2012 года в Свердловской области неонатальный скрининг расширен до 16 заболеваний [2]. Исследование проводится в сухом пятне крови методом тандемной масс-спектрометрии (MS-MS).
    Список дополнительных 11 заболеваний (на данный момент обследование на дополнительные заболевания проводится только по показаниям):

    • лейциноз
    • тирозинемия типа I
    • цитруллинемия
    • множественная карбоксилазная недостаточность
    • недостаточность очень длинных цепей ацил-СоА-дегидрогеназы жирных кислот
    • недостаточность средний цепей ацил-СоА-дегидрогеназы жирных кислот
    • недостаточность митохондриального трифункционального белка (недостаточность длинных цепей гидроксил-СоА-дегидрогеназы жирных кислот)
    • глютаровая ацидурия типа I
    • изовалериановая ацидемия
    • метилмалоновая ацидемия
    • пропионовая ацидемия

    С 2018 года в городе Москве неонатальный скрининг расширен до 11 заболеваний[3]. В него были включены ещё 6 заболеваний:

    • лейциноз
    • тирозинемия типа I
    • недостаточность биотинидазы
    • недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот
    • глутаровая ацидурия типа I
    • метилмалоновая ацидурия
    • пропионовая ацидурия

    При выборе заболеваний для неонатального скрининга, в соответствии с рекомендациями Всемирной организации здравоохранения, учитывались такие факторы, как тяжесть проявления заболеваний, частота распространения данных заболеваний, а также простота и достоверность применяемых методов диагностики, наличие доступных и эффективных средств лечения.

    В США массовый неонатальный скрининг проводится с 1963 года[4].

    Сроки и условия проведения обследования

    Неонатальный скрининг начинается в родильном доме: у каждого новорождённого берется несколько капель крови на специальный тест-бланк, который направляется в специализированную лабораторию для проведения исследования.

    «Проба ПКУ берется у всех новорожденных в Швеции как можно скорее после 48-часового возраста, чтобы выявить ряд редких заболеваний, при которых важно быстро начать лечение. Образец представляет собой анализ крови, который капают на специальную фильтровальную бумагу и отправляют в лабораторию для анализа.»

    Образец крови берут из пятки новорожденного ребенка через 3 часа после кормления на 4 день жизни у доношенного и на 7 день — у недоношенного ребенка.

    Источник: www.karolinska.se/pku

    Возможно, данная информация недостоверна:
    «У доношенных детей кровь для исследования берут на 4 день жизни, у недоношенных — на 7 день жизни.»
    Источник: тот, кто редактировал до меня.

    Для исследования берут периферическую кровь — из пяточки. Взятие крови производят утром, ребёнок должен быть натощак (3 часа после очередного кормления).

    В случае обнаружения в крови маркера заболевания родители с новорождённым ребёнком приглашаются в медико-генетическую консультацию для проведения дополнительного обследования.

    Это может быть повторное исследование в сухом пятне крови, исследование в сыворотке крови, потовый тест, копрограмма, ДНК-диагностика. При подтверждении диагноза назначается лечение.

    В дальнейшем ведется динамическое наблюдение за ребёнком.

    Примечания

    1. ↑ Приказ Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 22 марта 2006 г. № 185-ФЗ «О массовом обследовании новорождённых детей на наследственные заболевания»
    2. ↑ Приказ Министерства здравоохранения Свердловской области от 2 марта 2012 г.

       № 166-п-ФЗ «О совершенствовании массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания на территории Свердловской области»

    3. ↑ Приказ Департамента здравоохранения г. Москвы от 26 декабря 2017 г. № 935-ФЗ «О внесении изменений в приказ Департамента здравоохранения города Москвы от 12.03.

      2015 N 183»

    4. ↑ Эрик Тополь, 2016, с. 135.

    Литература

    • Эрик Тополь. Будущее медицины: Ваше здоровье в ваших руках. — М.: Альпина нон-фикшн, 2016. — 491 с. — ISBN 978-5-91671-592-7.

    Ссылки

    • Официальный сайт Совета при Президенте России по реализации приоритетных национальных проектов и демографической политике
    • Массовый скрининг новорождённых на муковисцидоз в России (недоступная ссылка)

    Источник — https://ru.wikipedia.org/w/index.php?title=Массовое_обследование_новорождённых&oldid=108467523

    Ссылка на основную публикацию